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Valutare l’influenza dei fattori genetici sull’ereditarietà dei disturbi psichiatrici

genetica disturbi psichiatriciStimare l’ereditarietà di disturbi psichiatrici permette di quantificare il contributo genetico alla loro eziologia e comporta un effetto diretto sulla modalità di inetrvento sul disturbo, aspetto che quindi coinvolge l’intera famiglia e non solo il paziente.
Tradizionalmente, l’ereditarietà di una malattia è stata stimata valutando i registri degli ospedali, attraverso studi sulle famiglie e sui gemelli. Nello studio presentato in questo articolo sono stati raccolti i dati relativi ad una popolazione pari a 2.6 milioni di persone in Danimarca, mostrando un quadro dell’ereditarietà di disturbi quali la schizofrenia, il disturbo bipolare e il disturbo depressivo maggiore.

Gli ultimi studi sull’associazione dei genomi e sulla loro correlazione rispetto alle diverse malattie (GWAS) hanno permesso di identificare diverse varianti, sia comuni che rare, correlate a questi tre disturbi (Purcell et al., 2009; Ripke et al., 2011; Sklar et al., 2011; Psychiatric GWAS Consortium for Major Depressive Disorder, 2012), spiegando tuttavia solo una parte dell’ereditarietà identificata dagli studi sulle famiglie (Visscher et al., 2012).
Molte valutazioni sull’ereditarietà dei disturbi psichiatrici sono state fatte attraverso gli studi sulle famiglie e sui gemelli, garantendo dei dati abbastanza attendibili, anche se hanno il limite talvolta di essere poco rappresentativi della popolazione di riferimento se si basano su registri di alcuni specifici ospedali (Kendler et al., 1995), soprattutto se si utilizzano criteri diagnostici diversi rispetto a quelli usati sulla popolazione generale. I dati dello studio qui esposto (Naomi R. Wray, Irving I. Gottesman, Using Summary Data from the Danish National Registers to Estimate Heritabilities for Schizophrenia, Bipolar Disorder, and Major Depressive Disorder, Front Genet., July 2012, 3:118.)
 si basano sulle statistiche del Registro Nazionale Danese, dove le persone sono state incluse in più di una sola classe diagnostica nei casi in cui le loro cartelle cliniche testimoniavano la presenza di diagnosi multiple. Lo studio ha rilevato delle valutazioni circa l’ereditarietà della schizofrenia e del disturbo bipolare inferiori rispetto a quelle tradizionalmente prese in considerazione negli studi eseguiti su campioni più piccoli, spesso afferenti ad un unico ospedale. Questo significa che rispetto ai soggetti dello studio, l’influenza dell’ereditarietà sul disturbo è risultata essere ridotta, mentre più peso risultano avere aspetti ambientali ed eventi di vita. Tuttavia, va messo in evidenza come, al fine di avere dei dati attendibili, in questi casi siano richieste ricerche che includano studi su famiglie molto ampi e, per questo, spesso difficilmente realizzabili.

Concludendo, nonostante lo studio di Wray e coll. abbia presentato dei dati a sostegno dell’influenza dei fattori ambientali, a discapito di quelli genetici, sull’eziologia dei disturbi psichiatrici, sono necessarie ulteriori conferme date da studi realizzati da ampie coorti di soggetti, al fine di validare quando evidenziato dai ricercatori danesi.

dott.ssa Gaia Del Torre

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