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Autismo: fattori genetici di rischio

autismoIl presente articolo vuole presentare brevemente le ultime scoperte scientifiche relative alla sindrome dell’autismo e come essa possa essere legata ad determinate componenti genetiche.


E’ comunemente noto che l’autismo è uno dei disturbi psichiatrici tendenzialmente di tipo ereditario. Tuttavia a livello scientifico tale affermazione risulta basarsi su basi scarsamente comprovate, in quanto al massimo sono stati realizzati studi su gemelli, con campioni esigui di soggetti. Inoltre, se diversi studi condotti su fratelli di parto gemellare hanno chiarito le relazioni genetiche esistenti relativamente a diversi disturbi di ordine psichiatrico che riguardano l’età adulta – come il Disturbo Depressivo Maggiore, il Disturbo di Ansia, di Abuso di sostanze e, più recentemente, anche alcuni Disturbi di Personalità[1]– si può affermare che non esistono ricerche di eguale portata condotte relativamente a disturbi psichiatrici in età infantile o adolescenziale. Questi aspetti, che di per sé costituiscono dei limiti della letteratura attuale, hanno spinto Lichtenstein et al. a sviluppare la ricerca che sarà esposta nel presente articolo[2]. Lo studio che Lichtenstein ha condotto riguarda un campione di soggetti molto ampio (7982 coppie) e rappresentativo ( la popolazione target comprendeva tutti i genitori di ragazzi dai 9 ai 12 anni in Svezia). Le informazioni diagnostiche sono state inferite dai report compilati dai genitori e da interviste strutturate.
Gli autori hanno evidenziato un’ereditarietà positiva in circa l’80% dei casi relativi a disturbi dello spettro autistico. Essi tuttavia non si sono accontentati di tale scoperta, ma hanno esaminato anche i potenziali fattori di rischio rispetto a un disturbo autistico, di deficit dell’attenzione, di iperattività (ADHD), di sviluppo del coordinamento, tic e disturbo dell’apprendimento. All’incirca tre quarti dei fattori di rischio genetico relativi ad un disturbo autistico sono risultati essere gli stessi dell’ADHD. Si tratta di correlazioni ancora più importanti che, ad esempio, quelle tra disturbo depressivo maggiore ed alcolismo.
Constantino et al. hanno anch’essi analizzato alcuni aspetti similari relativi alle componenti genetiche dei disturbi dello spettro autistico[3]. Utilizzando i dati ottenuti dal report dell’ Interactive Autism Network, essi hanno evidenziato e confermato come effettivamente vi siano reali componenti ereditarie in questa forma di disturbo. Tra i membri della famiglia di soggetti diagnosticati come affetti da autismo, circa l’8.9% aveva alle spalle una storia di ritardo nel linguaggio e di verbalizzazioni di tipo autistico.
Quello che si può concludere sulla base dell’osservazione di questi due studi di grande portata è che la sindrome autistica è altamente ereditaria e che può condividere alcuni tratti genetici anche con altre sindromi classiche dell’età infantile. Inoltre, variazioni a livello genetico che possono avere un impatto sul rischio di autismo possono al contempo anche influenzare cambiamenti nei disturbi dello spettro autstico – così come avviene per alcune caratteristiche della popolazione generale.
di Gaia Del Torre


[1] Kendler KS, Prescott CA, Myers J, Neale MC: The structure of genetic and environmental risk factors for common psychiatric and substance use disorders in men and women. Arch Gen Psychiatry 2003; 60:929–937.
[2] Lichtenstein P, Carlström E, Råstam M, Gillberg C, Anckarsäter H: The genetics of autism spectrum disorders and related neuropsychiatric disorders in childhood. Am J Psychiatry 2010; 167:1357–1363
[3] Constantino JN, Zhang Y, Frazier T, Abbacchi AM, Law P: Sibling recurrence and the genetic epidemiology of autism. Am J Psychiatry 2010; 167:1349–1356

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