Vicini alla ricerca - Telethon, autismo e.. saliva

Di Sonia Pasquinelli 

Cercare la controprova biologica di una sospetta sindrome di autismo in tracce di urina o  nella saliva. Questo è ciò che propongono Massimo Castagnola, Fiorella Gurrieri e Maria Giulia Torrioli, ricercatori della Facoltà di Medicina dell’Università Cattolica di Roma, dando il via ad un progetto sperimentale finanziato da un bando biennale Telethon per lo studio di questa patologia.

L’8 giugno, giusto qualche giorno fa, l’università romana ha organizzato un incontro nel quale i ricercatori impegnati nel progetto hanno esposto con un linguaggio accessibile a tutti i risultati più recenti nella ricerca sull’autismo.

Infatti i disturbi ad esso correlati costituiscono un ampio e complesso insieme eterogeneo  di patologie di diversa gravità la cui eziologia è, fino ad oggi, in larga parte sconosciuta. In oltre l’85% dei casi infatti risulta impossibile  individuare una  o più cause note, genetiche o ambientali.

Diversi studi paiono confermare l’ipotesi che si tratti di una patologia con ampia componente genetica, ma sembra ci siano numerosi  geni che, ciascuno per una piccolissima parte, conferiscono suscettibilità a ciascuna di queste condizioni.

Quale la novità  esposta dagli studiosi ? La proposta è quella di affiancare a studi che comprendano una mappatura del genoma (studi i cui risultati ancora non raggiungono i livelli auspicati), una serie di studi metabolici e proteomici di recente messa a punto, che hanno come obiettivo l’identificazione di una eventuale presenza di determinate sostanze (metaboliti o peptidi) caratteristiche dei fluidi biologici (urina, saliva) di pazienti autistici.

Si tratta di uno studio che si avvale della collaborazione di diversi dipartimenti, e che ha tra i suoi punti di forza proprio questo scambio di idee e competenze tra più unità specializzate.

Il valore euristico di questo studio, a detta dei ricercatori stessi, è che potrà aiutare a capire quali siano i meccanismi specificamente biochimici e molecolari comuni alle patologie dello spettro autistico, sperando, in un futuro, di arrivare ad applicare strategie terapeutiche più mirate di quelle odierne.

Sulla stessa scia si muovono gli sforzi dei ricercatori di un altro ateneo italiano,ossia del centro di Genetica medica all’Università di Siena, coordinato da Alessandra Renieri.

Negli studi sono coinvolti oltre 200 pazienti per la parte strettamente genetica. Un numero inferiore di soggetti si conta invece per la parte biochimica, che si baserà sull’analisi di risonanza magnetica spettroscopica su campioni di urine.

Si tratta di una prova di come Telethon sia oggi un ente trasparente che garantisce il miglior utilizzo delle donazioni, affermano i media.

La ricerca promossa infatti, in diversi ambiti, ha oggi raggiunto un ottimo livello e punti di svolta importanti.

Volontari, ricercatori  e donatori possono ritenersi fieri dei risultati odierni, delle nuove prospettive terapeutiche che si affacciano sul panorama della medicina ma soprattutto della psichiatria e delle malattie genetiche grazie ai loro sforzi.

Nata come maratona televisiva,  dal 1990 l’associazione ha coinvolto milioni di telespettatori permettendo di raccogliere oltre 370 milioni di euro e svolgendo un’importante opera di sensibilizzazione su un numero sempre più vasto di malattie genetiche, patologie con gravi ricadute psicologiche che per la loro rarità sono trascurate dai grandi investimenti.

Quest’anno per la prima volta Telethon ha stabilito di aprire le porte di alcuni dei suoi laboratori al grande pubblico, in una giornata nazionale che si pone come obiettivo la sensibilizzazione, spiegando al pubblico i temi attuali e scottanti della genetica.

Si è trattato di mostrare come lavorano gli scienziati, quali sono i principali sviluppi della ricerca, guidando le persone interessate in un percorso di scoperta dei laboratori. 

L’iniziativa  ha preso il nome di "Vicini alla ricerca", e si è svolta  il 7 giugno  in nove centri di ricerca italiani finanziati da Telethon: un successo che ha riunito malati, associazioni,  ricercatori, volontari, donatori e un numero inaspettato di cittadini.